介護の不安を解消できる「安心介護」専門家に無料で相談

安心介護トップ > 介護の用語辞典 > 「し」からはじまる介護用語 > シャルコー・マリー・トゥース病(しゃるこー・まりー・とぅーすびょう)

シャルコー・マリー・トゥース病(しゃるこー・まりー・とぅーすびょう)

シャルコー・マリー・トゥース病とは、遺伝性ニューロパチーのひとつで、下腿・足に始まる四肢遠位筋の萎縮・筋力の低下を主徴とする疾患です。欧米では多い病気ですが、日本での頻度はあまり高くないとされています。

遺伝子の異常により、末梢神経を構成する髄鞘に存在する蛋白質などに異常が起こります。単一の病気というより、いくつかの異なる病型に分類されます。最も多いのが小児期から思春期にかけて発症し、末梢神経の髄鞘が損なわれるために末梢神経伝導速度が低下するタイプです。
 原因遺伝子が判明したものもあり、常染色体優性遺伝形式をとるもの、常染色体劣性遺伝形式をとるもの、X染色体劣性遺伝形式をとるものなどがあります。

典型例では足は凹足・内反足を呈し、下腿から大腿の下3分の1に限られる筋萎縮のため「シャンパンびんを逆さにした」形をとります。また足は下垂するため、歩行時は膝を高く上げて歩くようになります。病気が進行すると手・前腕の筋萎縮や上下肢の遠位部に感覚障害が現れます。一般に呼吸筋や嚥下筋は侵されず、心筋も侵されることはまれです。
 しかし重症例では、脳神経障害による嚥下障害、声帯麻痺、胸鎖乳突筋の筋力低下、自律神経障害による不整脈・低血圧、側弯症による呼吸障害を合併することもあります。

ご家族の介護をする方が介護の不安や悩みを解決するQ&Aサイト_安心介護
安心介護とは 会員登録する

探している情報が見つからない場合は、介護の専門家に相談してみよう